과학자들이 스페인에서 약 40만 년 전에 사망한 호미닌(인류 조상)의 DNA를 해독하는 데 성공했습니다. 놀랍게도 이 DNA는 시베리아에서 발견된 훨씬 후대의 인류인 드니소바인(Denisovan)의 것과 놀라울 정도로 유사한 것으로 밝혀졌습니다.
뼈의 동굴, 시마 데 로스 우에소스
스페인 북부 아타푸에르카 산맥에는 지표에서 30미터 아래, 가장 가까운 출구까지 무려 500미터나 떨어진 곳에 '시마 데 로스 우에소스(Sima de los Huesos)'라는 동굴이 자리하고 있습니다. 이름 그대로 '뼈의 동굴'이라는 뜻입니다. 최근 몇 년간 이 동굴에서는 최소 28명의 인류 조상 유해가 발견되었으며, 신체의 거의 모든 부위에 해당하는 뼈가 출토되었습니다. 또한 과학자들은 동굴곰(cave bear)의 뼈도 다수 찾아냈는데, 올해 초에는 그중 한 마리의 DNA 해독에 성공했습니다. 이 곰은 약 40만 9천 년 전에 죽은 것으로 추정됩니다.
기록을 경신한 DNA 해독
이번에는 발견된 호미닌 중 하나의 차례였습니다. 스반테 페보(Svante Pääbo) 교수가 이끄는 국제 연구진은 대퇴골에서 DNA 샘플을 채취했습니다. 뼈에 아주 작은 구멍들을 뚫어 채취한 결과, 총 2그램 미만의 뼈 분말을 얻었고, 이를 정제하여 DNA 염기서열을 읽어냈습니다.
연구진은 이번 주 네이처(Nature) 저널을 통해 이 대퇴골의 주인이 약 40만 년 전에 사망했음을 밝혔습니다. 이로써 선사시대 인간 DNA 해독 기록(기존 4만 4천 년)이 크게 경신되었습니다. 참고로 원시 DNA 해독의 최고 기록은 여전히 같은 연구팀이 보유하고 있는데, 바로 70만 년 전에 살았던 말의 DNA를 해독한 것입니다.
작지만 수백 개의 복사본
동굴곰 연구와 마찬가지로, 이번 연구에서도 세포의 '에너지 공장' 역할을 하는 미토콘드리아에서 미토콘드리아 DNA(mtDNA)를 추출했습니다. 미토콘드리아 게놈은 1만 6천 개의 염기쌍으로 이루어져 있어, 32억 개의 염기쌍을 지닌 세포핵 게놈에 비하면 매우 작은 규모입니다. 하지만 미토콘드리아 DNA를 사용하는 결정적인 장점은 각 세포마다 수백 개의 복사본이 존재한다는 점입니다. 방대한 샘플량과 시간이 DNA에 미치는 영향에 대한 지식 덕분에, 상당 부분 손상된 DNA라도 재구성이 가능했습니다.
미토콘드리아 DNA는 어머니로부터 자녀에게만 유전됩니다. 정자 꼬리 부분에 위치한 미토콘드리아가 수정 과정에서 떨어져 나가기 때문입니다. 미토콘드리아 DNA는 개인의 신체적 특징에 대한 정보는 많지 않지만, 타인과의 혈연 관계에 대해서는 풍부한 정보를 제공합니다. 시간이 흐를수록 DNA에는 무작위 변이가 축적되는데, 연구자들은 이러한 차이를 바탕으로 미토콘드리아 DNA의 계통수를 작성할 수 있습니다.
충격적인 결과
지금까지 이 동굴에서 발견된 뼈들은 현대 인류의 조상으로 알려진 하이델베르크인(Homo heidelbergensis)의 것으로 여겨졌습니다. 그러나 스반테 페보의 DNA 분석 결과, 이들은 드니소바인과 가장 유사한 것으로 밝혀졌습니다. 드니소바인은 시베리아의 한 동굴에서 어금니 하나와 손가락 뼈 하나만 발견되었지만, 이를 통해 전체 DNA 지도가 완성된 인류입니다.
연구팀은 이 두 호미닌의 마지막 공통 조상이 약 70만 년 전에 살았던 것으로 추정하며, 오차 범위는 30만 년 정도입니다. 계통수에 따르면, 이후 네안데르탈인과 현대 인류로 진화한 집단과의 분화는 그보다 훨씬 이전에 일어난 것으로 나타났습니다. 이것이 매우 의외인 이유는, 뼈의 동굴에서 발견된 뼈들이 네안데르탈인의 뼈와 매우 유사하기 때문입니다.
어떻게 이런 일이 가능한지는 아직 추측의 영역입니다. 과학자들은 네이처에 몇 가지 시나리오를 제시했는데, 이들이 새로운 인류 종일 가능성도 배제할 수 없습니다. 하지만 진실을 확인할 수 있는 유일한 방법은 세포핵의 DNA를 해독하는 것입니다. 훨씬 더 많은 기술적 난관이 따르지만, 희망은 충분합니다. 이 동굴은 서늘하고 건조한 환경 덕분에 DNA를 판독 가능한 상태로 잘 보존하고 있으며, 이 연구팀은 이미 그 이상의 경이로운 성과를 이루어낸 전력이 있기 때문입니다.
