2012년, 엠마누엘 샤르팡티에(Emmanuelle Charpentier)와 제니퍼 다우드나(Jennifer Doudna)는 유전자 편집 도구인 CRISPR-Cas9을 개발했습니다. 이 혁신적인 발견은 기초 연구부터 의학까지 폭넓게 응용되며 두 사람에게 수많은 상과 영예를 안겨주었고, 2020년에는 노벨 화학상 수상이라는 최고의 영광까지 누리게 됩니다.
엠마누엘 샤르팡티에
1968년 12월 11일 프랑스 쥐비지쉬르오르주(Juvisy-sur-Orge)에서 태어난 엠마누엘 샤르팡티에는 피에르 마리 퀴리 대학교(현 소르본 대학교)에서 생화학과 미생물학을 전공했습니다. 1995년 파스퇴르 연구소에서 미생물학 박사 학위를 취득한 뒤 미국으로 건너가 박사후 연구를 진행했습니다. 2002년부터 2009년까지 오스트리아 빈에서 객원교수와 조교수로 재직했으며, 이후 스웨덴 북동부 움메오 대학교에서 연구팀을 이끌었습니다.
생화학자이자 미생물학자, 유전학자인 그녀는 특히 미생물 RNA 관점에서 유전자 발현을 연구했으며, 세균이 바이러스로부터 스스로를 방어하는 메커니즘에도 깊은 관심을 기울였습니다. 2009년, 버클리 캘리포니아 대학교의 제니퍼 다우드나와 운명적인 공동 연구를 시작합니다.
제니퍼 다우드나
학자 집안에서 자란 제니퍼 다우드나는 1964년 2월 19일 미국 워싱턴 D.C.에서 태어나 하와이에서 성장했습니다. 캘리포니아 포모나 칼리지(Pomona College)에서 화학을 공부했고, 하버드 대학교에서 리보자임(ribozyme)을 주제로 연구하여 박사 학위를 받았습니다. 이후 콜로라도 대학교 볼더 캠퍼스에서 박사후 연구를 마치고 버클리 캘리포니아 대학교에 합류했습니다.
유전학자이자 생화학·분자생물학 교수인 그녀는 RNA 분야의 전문가입니다. 2002년에는 미국 국립과학원 회원으로 선출되는 등 학계에서 인정받는 과학자로 성장했으며, 2009년 엠마누엘 샤르팡티에와 함께 연구를 시작했습니다.
CRISPR-Cas9, 분자 가위의 탄생
2012년, 두 연구자는 공동 연구의 결실인 CRISPR-Cas9 유전자 편집 도구를 세상에 발표했습니다. CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, 군집화되고 규칙적으로 배열된 짧은 회문 반복 서열)는 DNA에 존재하는 반복 서열로, DNA를 '인식하는 시스템' 역할을 할 수 있습니다. Cas9은 DNA 이중나선의 양쪽 가닥을 동시에 절단할 수 있는 내핵산효소(endonuclease)입니다. 이 둘을 결합한 CRISPR-Cas9은 일명 '분자 가위'라고 불리며, 게놈을 편집하고 DNA를 절단하거나 특정 유전자를 불활성화하거나 삽입하는 것을 가능하게 만듭니다.
이 발견은 발표 즉시 학계에 큰 반향을 일으켰습니다. 기초 연구, 의학, 바이오테크놀로지 등 응용 가능성은 무궁무진합니다. 간단하고 저렴한 기술인 CRISPR-Cas9은 암을 비롯한 중증 질환에 대한 새로운 치료법 개발의 문을 열어주었습니다.
한편 강력한 유전자 조작 기술이라는 점에서 우려의 목소리도 커졌습니다. 샤르팡티에와 다우드나 역시 CRISPR-Cas9이 부작용이나 윤리적 문제로 흘러가는 것을 경계했으며, 특히 인간 배아 조작에는 신중한 입장을 밝힌 바 있습니다.
발견 이후, 그리고 노벨상까지
연구 결과 발표 이후 두 사람에게는 수많은 상과 국제적 명예가 이어졌습니다. 2015년 브레이크스루 상(Breakthrough Prize in Life Sciences)과 아스투리아스 공주상을 수상했고, 2016년에는 로레알-유네스코 여성과학자상을 받았습니다. 샤르팡티에는 같은 해 독일 최고 권위의 고트프리트 빌헬름 라이프니츠상도 수상했습니다. 그리고 2020년, 두 사람은 CRISPR-Cas9 개발의 공로로 노벨 화학상을 공동 수상하며 그 업적을 확실히 인정받았습니다.
발견 이후 두 연구자는 CRISPR-Cas9의 실용화를 위한 연구 기업도 설립했습니다. 현재 독일 베를린의 막스플랑크 감염생물학연구소를 이끌고 있는 샤르팡티에는 중증 질환 퇴치를 목표로 하는 CRISPR Therapeutics를 설립했고, 버클리 캘리포니아 대학교에서 연구를 이어가는 다우드나는 Intellia Therapeutics를 설립했습니다. 두 사람은 지금도 유전학의 판도를 바꾼 이 돌파구에 대한 연구를 계속하고 있습니다.
