고대 뼈에서 수집한 DNA를 사용하여 최초의 네안데르탈인 게놈의 서열을 분석했을 때 아시아, 유럽, 아메리카의 현생 인류가 네안데르탈인으로부터 약 2%의 DNA를 물려받았다는 사실이 발견되었습니다. 현대인류는 아프리카를 떠났다. 따라서 아프리카인은 네안데르탈인의 조상이 없는 유일한 사람일 것이라고 생각되었습니다.
Cell 저널에 게재된 논문에서 프린스턴 연구팀은 인간 게놈에서 네안데르탈인 조상을 탐지하기 위한 새로운 계산 방법을 자세히 설명했습니다. IBDmix라고 불리는 그들의 방법을 통해 처음으로 아프리카 및 비아프리카 인구에서 네안데르탈인 조상을 검색할 수 있었습니다. 이 프로젝트는 프린스턴 대학교 루이스-시글러 통합 유전체학 연구소(LSI) 교수인 조슈아 에이키(Joshua Akey)가 주도했습니다.
아프리카인에게서 네안데르탈인 조상의 실제 흔적을 발견한 것은 이번이 처음입니다 공동 저자이자 LSI의 박사후 연구원인 Lu Chen은 말했습니다. 그리고 놀랍게도 이전에 생각했던 것보다 더 높은 수준을 보여주었습니다 라고 하더군요.
프린스턴 연구진이 개발한 방법인 IBDmix는 혈통에 따른 정체성이라는 유전 원리에서 이름을 따왔습니다. (IBD), 두 개인의 DNA 부분은 두 개인이 한때 공통 조상을 공유했기 때문에 동일합니다. IBD 부분의 길이는 공통 조상을 공유한 개인의 나이에 따라 다릅니다. 예를 들어, 형제자매는 공유하는 조상(부모)이 단지 한 세대 더 젊기 때문에 IBD의 긴 부분을 공유합니다. 반면, 4번째 사촌은 공통 조상(3번째 증조부모)이 몇 세대 차이가 나기 때문에 더 짧은 IBD 세그먼트를 공유합니다.
프린스턴 팀은 IBD 원리를 활용하여 인간 게놈에서 네안데르탈인 DNA를 식별하고 아주 먼 과거(~500,000년 전)에 한때 공통 조상을 공유했기 때문에 네안데르탈인과 유사한 서열을 구별했습니다. , 이는 우리가 가장 최근 현재(~50,000년 전)에 길을 건너왔기 때문에 비슷합니다. 이전 방법은 참조 모집단을 기반으로 했습니다. 네안데르탈인 DNA를 거의 또는 전혀 보유하지 않는 것으로 생각되는 일반적으로 아프리카 인구인 최근의 이종 교배와 공유 조상을 구별하는 데 도움이 됩니다.
그러나 이러한 의존성은 어떤 참조 인구가 사용되었는지에 따라 네안데르탈인 조상 추정에 편향을 줄 수 있습니다. 프린스턴 연구자들은 IBDmix를 참조되지 않은 방법이라고 불렀습니다. 아프리카 참조 인구를 사용하지 않기 때문입니다. 대신, IBDmix는 돌연변이 빈도나 IBD 세그먼트의 길이와 같은 네안데르탈인 서열 자체의 특징을 사용하여 공유 조상과 최근의 이종 교배를 구별합니다. 따라서 연구자들은 처음으로 아프리카인에서 네안데르탈인 조상을 식별하고 비아프리카인의 네안데르탈인 조상에 대해 새로운 추정을 할 수 있었으며, 이는 유럽인과 아시아인이 이전에 설명한 것보다 더 동등한 수준을 가지고 있음을 보여주었습니다.
이번 연구에 참여하지 않은 워싱턴 대학의 인구 유전학자인 Kelley Harris는 IBDmix를 사용한 네안데르탈인 조상에 대한 새로운 추정이 참조 패널을 기반으로 한 방법의 기술적 문제를 강조한다고 지적했습니다. 우리는 출판된 문헌의 여러 결과를 되돌아보고 동일한 결함이 다른 종의 유전자 흐름에 대한 우리의 이해를 방해하고 있는지 평가해야 할 수도 있습니다. 그녀는 말했다.
연구자들은 아프리카 인구에서 네안데르탈인 조상을 확인하는 것 외에도 네안데르탈인 서열의 기원에 대한 두 가지 통찰력을 설명했습니다. 첫째, 그들은 아프리카인의 네안데르탈인 조상이 네안데르탈인과 아프리카 인구 사이의 독립적인 이종교배 사건으로 인한 것이 아니라고 결론지었습니다. 연구팀은 데이터의 특성을 토대로 고대 유럽인의 아프리카 이주로 인해 네안데르탈인 조상이 아프리카 인구에 유입됐다고 결론지었습니다.
둘째, 인류 역사 시뮬레이션 데이터와 실제 사람들의 데이터를 비교함으로써 연구자들은 아프리카인에서 발견된 네안데르탈인 조상 중 일부가 실제로 네안데르탈인 게놈에 도입된 인간 DNA에 의한 것이라고 판단했습니다. 저자들은 이러한 인간에서 네안데르탈인으로의 유전자 흐름이 현대 인류가 유럽과 아시아에 식민지화되는 원인이 되는 아프리카 밖으로의 이주 이전인 적어도 10만 년 전에 발생했던 초기에 아프리카 밖으로 흩어진 인류 집단과 관련이 있다고 강조했습니다. 그리고 현대 인류에게 네안데르탈인 DNA를 도입한 이종교배 사건 이전에도요. 이번 발견은 인간과 밀접하게 관련된 종 사이의 잡종이 진화 역사에서 되풀이되는 부분이라는 점을 재확인했습니다.
프린스턴 연구자들은 분석할 수 있는 아프리카 인구의 수가 제한되어 있음을 인정했지만, 그들의 새로운 방법과 발견이 아프리카 전역과 다른 인구 집단의 네안데르탈인 조상에 대한 추가 연구를 장려할 수 있기를 바라고 있습니다. 연구의 전반적인 중요성에 대해 Chen은 다음과 같이 말했습니다.이는 현재까지 연구된 모든 현생 인류 집단에서 네안데르탈인 게놈의 잔재가 생존하고 있음을 보여줍니다 .
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프린스턴 대학 / 아프리카 개인의 명백한 네안데르탈인 조상 식별 및 해석 , Lu Chen, Aaron B. Wolf, Wenqing Fu, Liming Li 및 Joshua M. Akey 저작이 Cell 2월 20일자에 게재되었으며, 1월 30일 사전 온라인 출판물에 게재되었습니다(Chen et al., 2020, Cell 180). , 1–11, DOI:10.1016/j.cell.2020.01.012).
