네덜란드 네이메겐과 독일 하노버의 연구진이 Frontiers in Genetics에 발표한 연구에 따르면, 신석기 혁명 이후 유럽 인구는 신장과 지능이 증가하고 피부 색소침착이 감소한 반면, '좋은' HDL 콜레스테롤 수치를 낮추는 유전적 변화로 인해 심혈관 질환 위험은 오히려 높아진 것으로 나타났습니다.
연구자들은 이러한 변화가 인간의 진화가 지금도 계속되고 있음을 보여주는 증거이며, 신석기 혁명이 우리의 생활 방식과 건강에 미친 심대한 영향을 잘 드러낸다고 설명합니다. 과거의 유전적 사건을 추적하는 이러한 연구는 현대 의학과 공중 보건 정책에도 흥미로운 시사점을 제공합니다.
인간의 특성을 결정하는 '표현형'이란?
식물, 동물 등 다른 생명체와 마찬가지로 인간 역시 다양한 특성을 지닌 역동적인 존재입니다. 피부색, 식습관, 질병 감수성, 신장 등 사람마다 차이를 보이는 외적인 특징을 학계에서는 '표현형(phenotype)'이라고 부릅니다. 이러한 표현형은 유전적 요인뿐 아니라 사회·문화적 습관, 식습관, 환경적 요인 등 복합적인 영향을 받습니다.
라드바우드 대학교(네이메겐)의 과학자들은 헬름홀츠 감염연구센터(HZI, 하노버)의 동료들과 협력하여, 현대 유럽인의 복잡한 인간 특성이 어떻게 발달했는지 기원전 5만 년까지 거슬러 올라가 추적할 수 있는지 조사했습니다. 여기서 '복잡한 특성'이란 키나 지능처럼 단일 유전자가 아닌 수십~수백 개의 유전자가 각각 미세한 영향을 더해 결정되는 형질을 의미합니다.
유전고고학: GWAS로 읽는 과거의 DNA
키에 관여하는 수많은 유전자를 어떻게 추적할 수 있을까요? 연구팀이 활용한 것은 '게놈 전체 연관 연구(GWAS: Genome-Wide Association Studies)'라는 기술입니다. 인간의 전체 유전자(게놈)를 분석하여 키와 통계적으로 연관된 유전자들을 찾아내는 방법으로, 인과관계까지 확정하지는 못하지만 특정 형질이 나타날 때 반복적으로 동반되는 유전자를 식별할 수 있습니다.
대규모 인구 연구를 통해 확보한 키 관련 유전자 목록을 현대 유럽인과 먼 조상의 유전자 정보와 비교했습니다. 고고학 발굴을 통해 이미 DNA 지도가 작성된 800명 이상의 고인골 데이터가 이 비교의 기반이 되었으며, 이 참고 자료는 유럽인 키 유전자의 변화 과정과 전환점을 보여주는 일종의 '타임라인' 역할을 합니다.
신석기 혁명 전후로 가속화된 진화
연구진은 키뿐 아니라 피부 색소침착, 체중/BMI, 지질 대사, 지능, 심혈관 질환 등 다양한 복합 형질을 함께 분석했습니다. 라드바우드 대학교 의료센터(Radboudumc)의 미하이 네테아(Mihai Netea) 교수는 "신석기 혁명 전후로 이러한 형질들 중 일부에서 뚜렷한 변화가 관찰되는데, 마치 진화 과정이 가속화된 것 같다"고 말했습니다.
신석기 시대는 '신석기 혁명'이라고도 불리는 인류 발달의 중요한 분기점입니다. 떠돌이 수렵채집인들이 점차 자리를 잃고 한곳에 정착한 농경 사회로 대체되면서, 완전히 새로운 생활 방식과 식습관, 사회·문화적 관습이 형성되었습니다.
키, 피부색, 그리고 콜레스테롤의 변화
HZI의 양 리(Yang Li) 연구원은 "이 전환기에 우리는 키뿐 아니라 피부색에서도 뚜렷한 변화를 발견했다. 유럽인들은 놀랄 만큼 오랫동안 어두운 피부색을 유지해 왔으며, 바로 이 시기에 피부색이 실제로 밝아졌다. 이는 상대적으로 밝은 피부색을 지닌 중동 인구의 이주에 기인한 것으로 추정된다"고 설명했습니다.
흥미롭게도 신진대사 및 심혈관 질환 위험과 관련된 대부분의 유전자에서는 큰 변화가 관찰되지 않았습니다. 단 하나의 명확한 예외가 바로 HDL 콜레스테롤입니다. 흔히 '좋은' 콜레스테롤로 불리는 HDL 수치가 뚜렷하게 감소했고, 이는 동맥경화증 위험을 높이는 동시에 지능과도 연관이 있는 것으로 나타났습니다.
HDL 감소와 지능 사이의 연관고리
HDL 콜레스테롤 감소가 관상동맥질환 위험을 높인다면, 낮은 HDL 수치가 주는 진화적 이점은 무엇일까요? 양 리 연구원은 "콜레스테롤은 뇌의 발달과 기능에 필수적이기 때문에, 그 답은 아마도 인지 능력의 발달에 있을 것이다. 콜레스테롤 대사 유전자의 작은 변화(다형성)는 인지 기능과 관련이 있으며, HDL과 LDL 수치의 변화는 지능, 학습, 기억력의 변화와 연관된다"며 "이는 확실한 증거라기보다 가설이지만, 복잡한 인간 특성의 발달에 영향을 미치는 요인을 탐구한다는 점에서 이 연구의 중요한 의미다"라고 덧붙였습니다.
현대 공중 보건에 주는 시사점
과거 유럽인의 형질 변화를 추적한 이 진화적 연구는 오늘날에도 실질적인 가치를 지닙니다. 네테아 교수는 "현대인의 생리학을 이해하는 데 도움이 되며, 특정 집단에 맞춘 공중 보건 정책을 더욱 정교하게 설계할 수 있다"고 강조했습니다.
실제로 연구에 따르면 아시아 인구는 유럽 인구에 비해 BMI가 낮으면서도 대사성 및 심혈관 합병증 위험은 더 높은 것으로 알려져 있는데, 이러한 특성은 예방 전략 수립 시 반영될 수 있습니다.
네테아 교수는 "농촌에서 도시로 이어지는 대규모 인구 이동을 생각해 보라. 이는 사회·문화적 습관, 식습관, 환경 요인의 중대한 변화를 수반한다. 인간의 핵심 생리적 특성, 유전자와 형질에 가해지는 진화적 압력, 그리고 현대 사회의 질병에 대해 이것이 무엇을 의미할까?"라며 후속 연구의 필요성을 제기했습니다.
