우리 조상 유전자의 돌연변이 중 하나가 인간의 뇌를 크게 만든 원인일 수 있습니다. 그 한 가지 변화로 인해 대뇌 피질이 두 배나 커졌고, 이로 인해 거대 유인원이 인간으로 변모하게 되었습니다. 이 변종에서는 이 유전자가 현생인류, 네안데르탈인 및 기타 원시인에게서만 발생합니다.
약 500만년 전, 침팬지와 현생 인류의 조상 사이에 유전적 분열이 일어났습니다. 그것은 오랫동안 알려져 왔습니다. 하지만 이번 주 Science Advances에 발표된 독일 연구 ARHGAP11B 유전자에서 결정적인 돌연변이가 발생하여 대뇌 피질의 크기가 크게 증가한 것은 백만 년이 지나서야 발생했다고 주장합니다. 뇌 발달을 위한 유전자 중 하나가 C로 대체되었습니다.
보노보의 일종
이 돌연변이가 없어도 인간은 여전히 일종의 침팬지나 보노보일 수 있을까요? 연구원 중 한 명인 Wieland Huttner는 "그것은 너무 강력한 진술입니다."라고 말했습니다. “우리는 이 돌연변이가 없었다면 인류의 진화가 어떻게 진행됐을지 모릅니다. 지금까지 우리는 쥐로만 실험했다는 점을 명심하세요.”
태아가 성장하는 동안 수천 개의 유전자가 뇌 발달에 관여하지만 이는 인간과 마찬가지로 쥐에게도 적용됩니다. 그리고 여러 면에서 인간과 다른 포유류의 발달은 평행합니다. 뇌 연구자들은 오랫동안 인간과 동물의 유전적 차이를 밝혀내려고 노력해 왔지만 거의 성공하지 못했습니다.
피질의 성장
특정 인간 유전자 ARHGAP11B가 여기서 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다. 모든 포유류 배아에서 대뇌의 고도로 접힌 외층인 피질이 성장하는 동안 뇌 세포는 전구 세포인 기저 전구 세포(BP 세포)에서 발생합니다. 그러나 ARHGAP11B는 더 많은 BP 세포를 생성하여 뇌실하 구역인 피질의 전체 층을 두 배로 늘립니다. 따라서 피질은 두 배로 두꺼워지고 뇌 세포가 더 풍부해집니다.
독일의 다양한 막스 플랑크 연구소의 마르타 플로리오(Marta Florio)와 그녀의 동료들은 이미 작년에 이것을 발견했지만 이제는 이것이 DNA 수준까지 어떻게 작용하는지 탐구했습니다. 인간 유전자는 많은 동물 종, 심지어 단세포 유기체 효모에서도 발견되는 고대 유전자 ARHGAP11A에서 파생됩니다.
더블링
인간 변종은 대부분 오래된 유전자의 복제물입니다. 세포 분열 중에 유전자를 두 번 읽고 복사하는 경우 드물게 유전자 복제가 발생할 수 있습니다. 더 알려진 예가 있습니다. 이것은 인간의 조상이 침팬지로부터 진화적으로 분리되었을 때 이미 일어났을 수도 있습니다.
그러나 그것은 피질의 뇌실하층을 두 배로 늘리기에는 충분하지 않습니다. 연구자들은 ARHGAP11B의 한 곳에서 원시 유전자와 비교하여 '문자' C(시스테인 분자)가 '문자' G(구아닌 분자)로 대체되었음을 발견했습니다. 결과적으로 유전자의 전체 부분이 더 이상 읽혀지지 않고 특정 단백질이 더 이상 생산되지 않습니다. 이 단백질은 혈압 세포의 분열을 억제하기 때문에 C-G 대체가 이를 자극합니다.
이것은 약 400만년 전에 우리 뇌의 광적인 성장을 시작한 돌연변이일 수 있습니다. 두뇌에 터보 부스트를 제공하는 것이 정말 그렇게 간단하다면 왜 인간의 조상에서만 그런 일이 일어났을까요? 허트너:"다른 동물 종에는 '중복' 유전자가 없으므로 돌연변이가 발생할 수 없습니다."
화석 DNA
이 유전자 변이체가 수백만 년 전의 것이라면, 그것은 알려진 모든 인류의 후손인 초기 인간 조상에서 유래했음이 틀림없습니다. 다행스럽게도 호모 사피엔스 사촌 몇몇의 화석 DNA가 보존되어 판독되고 있으며, 그 편지 주문은 온라인 데이터베이스에 있습니다. 이를 통해 연구자들은 네안데르탈인과 데니소바인도 인간 유전자 변종 ARHGAP11B의 보균자임을 쉽게 확인할 수 있었습니다. 또한 DNA가 판독되어 이용 가능한 모든 현대인에게는 ARHGAP11A가 아닌 ARHGAP11B 유전자가 존재합니다.
Crispr/Cas9와 같은 새로운 유전자 변형 기술을 사용하면 외래 유전자를 유기체에 매우 효과적으로 통합하는 것이 가능합니다. Huttner:“이것이 바로 우리 연구실에서 하고 있는 일입니다. 우리는 인간 ARHGAP11B 유전자가 작동하는 쥐를 분석하고 있습니다.” 그는 이 쥐들이 다른 뇌를 가지고 있고 더 지능적인지 여부에 대해 아무 말도 하고 싶지 않습니다. "나는 그 결과를 과학 출판물에 발표할 것입니다."
