연구자들이 처음으로 35,000년 전에 살았던 한 여성의 두개골에서 추출한 전체 게놈 서열을 성공적으로 분석했습니다. 해당 유해는 루마니아 남부 바이아데피에르(Baia de Fier)의 동굴, 일명 '무이에릴로르 동굴(Cueva de Muierilor)'에서 발견된 '페슈테라 무이에리 1(Peştera Muierii 1)'입니다.
그녀의 높은 유전적 다양성은 인류가 아프리카로부터 이주하는 과정에서 큰 유전적 병목 현상이 일어난 것이 아니라, 마지막 빙하기와 그 이후 시기에 발생했음을 보여줍니다. 이는 웁살라 대학교(Uppsala University)의 마티아스 야콥손(Mattias Jakobsson) 교수가 주도하고 국제 학술지 Current Biology에 게재된 새로운 연구의 결론입니다.
"오늘날 유럽인과 5,000년 전 유럽 개인을 비교하면 그녀가 조금 더 가까워 보이지만, 그 차이는 우리가 생각했던 것보다 훨씬 작습니다. 그녀는 현대 유럽인의 직계 조상은 아니지만, 마지막 빙하기 말까지 유럽에 살았던 수렵채집인의 조상 집단에 속합니다."라고 웁살라 대학교 생물학과 교수이자 연구 책임자인 마티아스 야콥손은 설명했습니다.
30,000년보다 오래된 완전한 게놈 서열이 해독된 사례는 극히 드뭅니다. 이번에 연구팀이 페슈테라 무이에리 1의 전체 게놈을 읽어냄으로써, 그녀와 현생 유럽인 간의 유사성을 확인하는 동시에 직계 조상 관계는 아니라는 점도 입증할 수 있었습니다. 이전 연구에서 다른 학자들은 그녀의 두개골 형태가 현생 인류와 네안데르탈인의 중간적 특징을 보인다는 점에 주목한 바 있습니다.
당시 연구자들은 그녀가 동시대 사람들보다 네안데르탈인 조상의 비율이 더 높을 것이라고 추정했으며, 이는 그녀를 특별한 존재로 부각시켰습니다. 그러나 이번 유전체 분석 결과, 그녀는 그 시대 대부분의 개인들과 마찬가지로 낮은 수준의 네안데르탈인 DNA를 지닌 것으로 밝혀졌습니다. 페슈테라 오아세 1(Peştera Oase 1) 등 5,000년 전에 살았던 일부 개인의 유해와 비교하면, 그녀의 네안데르탈인 조상 비율은 절반에 불과한 수준입니다.
약 80,000년 전 현생 인류가 아프리카 밖으로 확장한 것은 인류 역사의 중요한 전환점이며, 흔히 '유전적 병목 현상'으로 묘사됩니다. 인구 집단은 아프리카를 떠나 아시아와 유럽으로 퍼져나갔고, 그 영향은 오늘날에도 확인됩니다. 실제로 비(非)아프리카계 인구의 유전적 다양성은 아프리카계 인구보다 낮게 나타납니다. 그러나 페슈테라 무이에리 1이 높은 유전적 다양성을 지니고 있다는 사실은, 유전적 다양성의 가장 큰 손실이 아프리카 밖 이주 과정이 아니라 약 10,000년 전에 끝난 마지막 빙하기 동안 일어났음을 의미합니다.
"유럽 초기 인구사에 대해 더 많은 것을 알려준다는 점에서 흥미로운 결과입니다. 페슈테라 무이에리 1은 오늘날 유럽에서 예상되는 것보다 훨씬 높은 유전적 다양성을 보여줍니다. 이는 마지막 빙하기까지 아프리카 밖 인구의 유전적 변이가 상당했으며, 빙하기로 인해 아프리카 밖 인류의 다양성이 감소했음을 보여줍니다."
연구진은 또한 지난 35,000년간 유럽의 유전적 변이를 추적할 수 있었고, 마지막 빙하기 동안 변이가 뚜렷하게 감소한 것을 확인했습니다. 유전적 다양성의 감소는 이전에 비아프리카계 인구 집단에서 더 흔했던 게놈의 병원성 변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있으나, 이에 대해서는 여전히 논쟁의 여지가 있습니다.
"첨단 의료 유전체학 기술을 활용하면 고대 유해를 연구하고 유전 질환까지 검색할 수 있습니다. 놀랍게도 지난 35,000년간 뚜렷한 차이는 발견되지 않았지만, 빙하기에 살았던 일부 개체는 유전적 다양성이 낮았습니다."
"이제 이 유해에서 얻을 수 있는 모든 데이터에 접근할 수 있게 되었습니다. 페슈테라 무이에리 1은 문화사적 관점에서 중요하며, 앞으로도 다른 분야 연구자들의 관심을 계속 받을 것입니다. 유전학적 관점에서도 이제 모든 데이터를 활용할 수 있습니다."
